brakidaktili


брахидактилия фото Brahidactyly , miras yoluyla iletilen genetik olarak belirlenmiş bir kusurun sonucu olarak ayakların ve ellerin parmaklarının kısaltılması ile kendini gösteren, falanksların az gelişmesidir . Bu anomalinin belirtileri ayağın ve ellerin uzunluğundaki azalmadır, kısa parmaklı, hipoplastik tırnak plağı ve bazı durumlarda sindaktili olarak bulunur . Teşhis tedbirleri olarak, DNA teşhisi ve ışın kemik görüntüleme yöntemleri ön plana çıkmaktadır ve etkili bir tedavi önlemi olarak yalnızca bir kusurun ortadan kaldırılmasına yönelik cerrahi bir yöntem düşünülmelidir. Brakidaktiliğin ortaya çıkmasının yalnızca bireysel falanksların boyutlarında bir azalmayla değil, aynı zamanda eksikliğinden dolayı da akılda tutulması gerektiği unutulmamalıdır.

Brachidactyly'nin nedenleri

Bu patoloji, genetik gelişimsel bozuklukların genel yapısında oldukça yüksek bir insidans oranı ile karakterize edilir ve bu gerçek, bozuk genin, yani bozuk genin baskın tipi tarafından açıklanır. Bir çocuğun gelişimi için anne babalardan birinin kusurlu genin taşıyıcısı olduğu konusunda yeterince ciddiymiş. El ve ayakların kalıtsal anomalilerinin genel yapısında brakidaktik insidans yaklaşık% 24'tür.

Teşhis teknolojilerinin gelişimi ve genetik mühendisliği yöntemleri döneminde, gebelik sırasında üçlü üç boyutlu ultrason muayenesi yöntemi ile brakidaktili erken prenatal tanı için koşullar oluşturulur.

Etiyotropik ampirik tedavinin kullanımına yönelik hazırlıklar henüz geliştirilmemiştir ancak bu konuda çok sayıda bilimsel çalışma halen devam etmektedir. Bu tip anormalliklerden mustarip en az bir üyeden meydana gelen, ailenin mediko-genetik danışmanlığı, genetikçiye brachidactyly bir bebek olma riski konusunda zorunlu bir uyarı sağlar. Genetik danışmanlığa tabi kişilerin kategorisi esas olarak brakiyodeksi bir bebeği olan anne babadır, her ikisi de brahidactyly bir hasta ile bir aile kurmak isteyen aileler ve ebeveynleri bu anormallikten muzdarip ailelerdir.

Brachidactyly semptomları

Brakıdcty'nin izole bir gelişimsel bozukluk olduğu bir durumda, çocuğun klinik bulguları az olacaktır ve sadece kozmetik bir kusur olarak ele alınmalıdır. Bununla birlikte, çoğu durumda bu patolojinin bir sendrom olarak hareket ettiğini ve daha büyük çaplı konjenital genetik hastalıkların bir tezahürü olduğunun unutulmamalıdır.

Brakidokteyle diğer rahatsızlıklarla paralel olarak gelişen en yaygın konjenital patoloji Down sendromudur . Çocukta görülen bu kalıtsal anomali ile, fenotipik işaretler (epikantus, brakiyefalik tip kafatası, huni şeklinde göğüs, boynun kısalması) görülür.

Brahidactyly Poland sendromu ile birlikte amyasti ve kaburga deformasyonu ve Aarski-Scott hastalığı söz konusuysa çocuğun kısa saçlı fimosis, mental retardasyon ve eklem instabilitesi semptomlarının eşlik ettiği özellikleri vardır.

Bir çocuğun brakodaktiliğinde kohhan atrezisi, frontal sinüslerin hipoplazisi, düşük boy ve sekonder hipotiroidizm bulguları ve bazı olgularda oligofreni varlığı ile birleşince hastanın yüz kafatasının medyan yarık sendromu olmalıdır.

Çocuğa brahidactyly falankslara veya polidaktili yapışma kanıtı yoksa, çoğu durumda bu anomali el veya ayağın işlevini kısıtlamaz. Falanksların daha belirgin malformasyonlarıyla, interfalangeal, metatarsofalangeal eklemlerin fonksiyonlarında bozulma olabilir ve bu da destekleyici ve motor fonksiyonları büyük ölçüde karmaşıklaştırır. Buna ek olarak, çoğu durumda, brahidaktik etkilenen parmağın tırnak plakasının displastik bir lezyonuyla birleştirilir ve estetik olmayan bir görünüme sahiptir ve düzeltme ihtiyacı duyar. Kısaltılmış parmaklar, falanksların düzleştirilmesi ve bölünmesi nedeniyle alışılmadık bir konfigürasyona sahiptir.

Metakarp kemiklerinin normal kemik yapısının korunması ile aşırı derecede distal falanksların eksikliğinin olduğu, ayrıca kısa parmaklılığın en şiddetli biçimi olan adctyly'nin bulunduğu bu tür özel varyantları brakidatik olarak ayırmak gerekir, çünkü bu patolojide elin kısalması birinin tamamen yokluğunun bir sonucu olarak gelişir veya Birkaç phalanges.

Brachidactyly türleri

Kemik anomalileri falankslarının tüm varyantlarını, travmatolojik ve ortopedik çevrelerde ayırt edebilmek için, bradtıatif olarak klinik tiplere göre sınıflandırmak alışılageldir.

Brahidactyly A, orta parmak kısalması, falanks sapması ve tırnak plakasındaki displastik değişiklikler eşlik eder. Bu değişiklikler farklı şiddet değişkenlerinde ortaya çıkabilir, bu nedenle A tipi brakidaktili beş klinik varyasyona bölmek yaygındır.

Farabi tipi veya A1 tipi, orta parmağın tüm falankslarındaki değişiklikleri ayak başının ve fırçaların başparmaklarının proksimal falanksının kısalmasının yanı sıra genel bir büyüme geriliği ile birlikte birleştiren bir temel teşkil tarzı olarak gösterir.

Mora Brita yazın veya A2 türü, fırçaların orta parmağındaki tüm kalıkların varlığıyla belirginleşir, ancak bunların önemli kısalması. Dikkate değer bir gerçek, kalan ayakların el ve ayaklarda normal gelişiminin korunmasıdır. Orta parmak falanksının kısalmasına ek olarak, orta parmağın falange şekli, eşlik eden radyal sapma ile birlikte rhomboid bir şekle dönüşür. Bu tipte bir varyant brachidactyly, beşinci parmağın klinik özellikleri ile kombine edilmiştir.

Beşinci parmağın veya A3 tipinin klinodaktili, beşinci parmağın olağanüstü orta falanksının her iki elinde kısalması ve radyal sapması içerir.

Temtami tipi veya A4 tipi ile, orta falanksın az gelişmesi nedeniyle her iki elin ikinci ve beşinci parmaklarının kısaltılması gözlenir. Ayakta patolojik değişikliklerin lokalizasyonu ile birlikte, valgus topuklu kulak ayaklığı bulunur.

Tırnak falankslarının displazisi ile birlikte orta falanksın eksikliği nedeniyle, A5 tipi ellerde ikinci ve beşinci parmaklarda belirgin bir kısalma eşlik eder.

B tipi brakidaktili arasındaki temel farklılık çocuğun, ikinci ve üçüncü parmağın eş zamanlı sendromlu çivi falankslarının gelişim anomalisine sahip olmasıdır. Brakidatik bir varyant için tipik olarak ellerin ve ayakların aynı anda hasar görmesi. Yukarıdaki değişiklikler, omurga, kafatası ve diş kemik dokusunun gelişiminde anormallikler eşlik eder.

Brachydacty tipi C, proksimal falanksların kısalmasına ek olarak metakarp kemiklerinin gelişmesinin yanı sıra falanksların birbiriyle kaynaştığı ciddi bir doğumsal patolojidir. Bu patolojiden muzdarip çocuklar, kısa boy ve bazı durumlarda zeka geriliği ile karakterizedir.

Brachydactyly D tipi ikinci ismi "başparmak brakodaktili" olarak görür ve phalanal kemiklerin gelişiminde en yaygın anomalidir. Dikkat çeken nokta, birinci parmağın falankslarının bu tip yetersiz gelişimi hem üst hem de alt ekstremitelerde eşit sıklıkta gözlemlenmesidir.

E tipi, falanksların kemik defekti nedeniyle elin veya ayağın kısalmasının gelişmediği fakat metakarp kemiklerinin az gelişmişliğinin bir sonucu olarak nadir bulunan bir patolojidir. Buna ek olarak, bu anomalinin fenotipik bulguları, klaviküllerin simetrik bir az gelişmesidir.

Brakidktili tedavisi

Brakodaktili, fırça ve ayaklardaki falanksların izdüşümünde tipik bir lokalizasyon ile kemik dokusunun gelişiminde bir anormallik olduğu gerçeğinden dolayı, bu değişiklikleri düzeltmenin tek etkili yöntemi cerrahi yöntemdir. Fizyoterapik manipülasyonların kullanımını içeren konservatif teknikler, postoperatif dönemde ek terapötik tedbirlerin yanı sıra ayakların ve ellerin küçük eklemlerinin sekonder deformasyon artrozu gelişiminin önlenmesinde önleyici önlemler olarak düşünülmelidir.

Cerrahi teknikler mevcut interfalangeal füzyonun ortadan kaldırılmasını değil aynı zamanda fırça ve ayakların çizgisel boyutlarını arttırmaya da olanak tanır. El veya ayağın boyutunu uzatmak için operasyonel bir yardımcı olarak, ototransplantasyon, pollicization ve distraksiyon kullanılır. İnterfalangeal füzyonu ortadan kaldırırken sadece kemik değil aynı zamanda tendon-kası da cilt plastik yapılır.

Brakidaktili cerrahi tedavinin kullanımı sadece ekstremitelerin motor fonksiyonlarının ihlalini gidermek ve kozmetik defekti ortadan kaldırmak amacıyla kabul edilebilir.