fermentopathy


ферментопатия фото Fermentopati , insan vücudunun enzim sisteminin yapılarının işleyişinin, herhangi bir enzim tipinin kısmen veya tamamen yokluğundan kaynaklanan patolojik bir bozulma halindedir . Herhangi birinin tehlikesi fermentopati formları, kısa bir ilerleme koşulu altında dahi, yapılar veya dokular, özellikle merkezi sinir sistemi üzerinde olumsuz bir toksik etki yapan, metabolik metabolizma bozukluğu bulunan zehirli ürünler üreten ilerici bir hücre içi birikimi kaydedildiğinden kaynaklanmaktadır.

Enzimopati Nedenleri

Enzimler, her biri belirli bir kimyasal tepkimenin katalizörünü gerçekleştiren, son derece spesifik kimyasal bileşikler olduğundan, tek bir enzimin bile bulunmaması veya aktivitesinin ihlali fermentopat belirtilerinin gelişimine neden olur.

Fermentopati bulgularının gelişiminde iki temel etyopatogenetik mekanizma vardır - beslenme ve genetik olarak belirlenmiş. Kalıtsal enzimopati, enzimin üretimini tamamen engeller veya aktivitesini düşüren bozuk bir genin varlığından kaynaklanabilir. Enzim aktivitesinin bozulması büyük ölçüde diğer provoke edici faktörlerin etkisiyle kolaylıkla yok edilen enzim moleküllerinin istikrarsızlığından kaynaklanmaktadır. Günümüzde, enzim terapisine maruz kalmış bir hastanın genetik haritalanması, tedavinin taktiklerini belirlemede büyük önem taşıyan bozukluğun tipini güvenilir bir şekilde tespit etmeyi mümkün kılmaktadır.

Farklı enzim kategorilerinin, insan vücudundaki tüm metabolik süreçlerde doğrudan bir rol oynamasından dolayı belirli bir enzimin patolojik yokluğu veya yetersiz aktivitesi, proteinlerin, karbonhidratların, yağların, purinlerin, hormonların, minerallerin ve diğer hayati maddelerin bölünme ve dönüşümünün metabolik süreçlerini etkiler iç organlar ve yapıların işlevlerinin yerine getirilmesinde rol oynayan önemli bileşenler.

İkincil fermentopati, bir kural olarak, beslenme yetersizlikleri, yani sürekli yeme davranışında bozulma veya hastanın inflamatuar genezin sindirim sistemi (esas olarak bölümünün distal kısmı) tarafından oluşturduğu kronik hastalıklarıyla tahrik edilir. Buna ek olarak, edinilen fermantasyon tiplerinin gelişiminin patogenezinde, çevre mutajenleri ve ksenobiyotiklerin toksik etkisi önemlidir.

Fermentopatinin ayrı bir kategorisi, gıda üretiminde yaygın olarak kullanılan gıda katkılarının insan vücuduna yedirilmesinden kaynaklanan gıda intoleransıdır. Bazı insanlar, enzim sisteminin ihlali ile bağlantılı olan alkollü içeceklerin hoşgörüsüzlüğüne dikkat ediyorlar. Fermentopatinin bu formu dağınıktır ve doğu ülkelerde daha belirgindir. Alkol fermentopatisinin karakteristik bulguları cildin kızarması, karmaşık burun solunması ve karın bölgesinde rahatsızlık hissinin keskin bir dağılışıdır.

Enzimopati belirtileri

Enzimatik bozuklukların ana grubu, önde gelen metabolik bozukluk tipine bağlı olarak kendilerini farklı klinik varyantlarda gösterebilen kalıtsal enzimopatilerdir. Her fermentopati tipinin baskın klinik semptomları, sindirim sistemi işlev bozukluklarının semptomatik kompleksidir ve bunların belirtileri patolojik sürecin lokalizasyonuna bağlıdır.

Edinilmiş fermentopati varyantlarının klinik tablosu, gastrik, bağırsak veya pankreatik formların baskın olduğu dispeptik rahatsızlıkların ortaya çıkmasından oluşur. Mide türünün dispepsi, epigastrik bölgenin projeksiyonunda tipik bir ağrı sendromu görünümünde, iştah kaybı ve yedikten sonra mide bulantısında ortaya çıkar. Fermentopatiye maruz kalmış erişkin hastaların çoğunda, tat tercihlerinde bir değişiklik, karın bölgesinde belirgin bir lokalizasyonu olmayan sürekli bir rahatsızlık var.

Fermentopatiye bağlı olarak hücre içi sindirim bozukluklarının bulunduğu bir durumda, enterokolitin semptomları, dışkıda kronik gevşetme ile birlikte ortaya çıkmakta, dışkı kitleleri alışılagelmiş kıvamlara sahip değildir; ancak fermantasyon belirtileri olan, formüle edilmemiş bir kütledir.

Fermentopatinin uzun vadeli seyrinde, özellikle kalıtsal bir türün yaygın olarak görülen bir fenomeni, toksik beyin hasarı ile ortaya çıkan ensefalopati gelişimidir; ancak bu durumda patojenetik mekanizma, enzimatik blokun neden olduğu vücuttaki enerji alt tabakasının tükenmesidir. Bu ensefalopati formunun klinik tablosu, semptomlarda hızlı bir artışa ve ölümcül bir sonucun ortaya çıkmasına kadar agresif bir seyri beraberinde getirir. Merkez genezin ensefalopatisi ile komplike olan fermentopatiye maruz kalan hastalar, değişik yoğunluk derecelerinde bilinç bozukluğu, kas hipotansiyonu ve hiporefleksi gelişimi ve hemodinamik bozukluklara eğilimli.

Çocuklarda fermentopati

Enzimatik yetmezlik bulgularının erken çocukluktaki hastalarda ve hatta yeni doğan bir çocuğun gözlemlendiği bir durumda fermentopatinin kalıtsal karakteri ima edilmelidir. Herediter enzimopatinin bazı biçimleri doğumdan hemen sonra görünmeyebileceği gerçeği nedeniyle, ancak tanı konulmasının zor olduğu geç dönemlerde pediatrik uygulamalar, doğumdan sonraki ilk saatlerde üretilen tüm yenidoğanlar için tarama yöntemleri geliştirmiştir ( galaktozemi , fenilketonüri ).

Çocuklarda fermentopatinin tüm formlarında gözlenen ana spesifik belirti, çocuğun durumunun bozulmasıyla bir veya başka bir gıda ürününün alınması arasındaki sürekli bir ilişki olup, aksi takdirde her enzimatik eksiklik, deneyimli bir çocuk doktorunun laboratuvar testlerini yapmadan önce teşhis etmesini sağlayan tipik tipik bulguları ve bulguları vardır çocuk.

Fenilketonüri hastası olan çocuklar fiziksel ve zihinsel gelişimin gerisinde kalmaktadırlar, sinirlilik ve duygusal bozulma ile karakterizedirler. Çocuk zamanında teşhis ve uygun tedavi olmadığı sürece, konvulsif hazırlıklılık, merkezi parezi ve ataksi geliştirir . Buna ek olarak, bu hasta kategorisi, yaygın lokalizasyonu olan atopik ve kontakt dermatit gelişme eğiliminde oldukları için, dermatolojik dolabın sık ziyaretçisi haline gelir.

Herediter fermentopati insidansındaki hızlı artışla bağlantılı olarak, son yıllarda intrauterin gelişimin 16. haftasında fetusta bu patolojiyi teşhis etmeyi mümkün kılan bir tarama anket yöntemi geliştirildi. Bununla birlikte, bu araştırmanın yüksek maliyeti ve davranış için yüksek kaliteli ekipman satın alma ihtiyacı, genetik mühendisliği yöntemlerinin kapsamını, fermentopatinin prenatal tanısı açısından sınırlamaktadır.

Yenidoğan döneminde bebeğin ana beslenme kaynağı anne sütü olduğunda laktoz yetersizliğine bağlı fermentopati semptomları ortaya çıkabilir. Bu patolojinin karakteristik bir belirtisi, çoklu sıvı tabureleri, uyuşuk kusma ve dehidrasyon bulguları ( kuru cilt , yay fontanel, hızlı nefes alma ve çarpıntı, azalmış diürez) eşliğinde şiddetli dysbiosis'tir . Galaktaseminin karakteristik bir bulgusu, cildin artan miktarı ve ilerleyen hepatosplenomegali, asitik sıvının büyümesidir. Karaciğer ihlaliyle bağlantılı olarak, çocuğun hemorajik diyatezi belirtileri gelişiyor. Yukarıdaki semptomların çocuğa yansıması emzirmeyi bırakmanın ve yeni doğan çocuğun süt proteini tüketimini sınırlayan bir diyet reçetesine aktarılmasının gerekçesidir.

Glutin intoleransının bir belirtisi olan çölyak hastalığı hem çocuklukta hem de yetişkinlikte gelişebilir ve bunun sonucunda ince bağırsağın mukozasındaki enflamatuvar değişiklikler gelişir ve bunun sonucunda emici işlevinin ihlali gözlenir. Çölyak hastalığına yakalanan çocuklarda bulantı, uyuşuk kusma, karın ağrısında şiddetli ağrı gibi sık görülen gastrik ve bağırsak dispepsi atakları vardır. Bu fermentopati formunun karakteristik bir belirtisi, çocuğun yetersiz kilo alımı ve fiziksel gelişim açısından birikimdir. Çölyak hastalığı olan çocuklar, demir eksikliğinin ve folik eksiklik anemisinin, çocuğun sağlığını yorgunluk, baş dönmesi , kuru cilt ve artmış hipoksik doku hasarı şeklinde etkileyebilecek bulgularının gelişiminde bir risk olarak sınıflandırılır.

Çölyak hastalığının uzun süreli ilerleyici seyri herpetiform dermatit şeklinde şiddetli kaşıntı ile diffüz vezikül döküntüsü oluşumu ile ortaya çıkan komplikasyonların gelişmesine eşlik eder. Bu döküntünün karakteristik bir patognomonik özelliği, üst ve alt ekstremitelerin geniş eklemlerinin izdüşümünde yerinin bulunmasıdır. Zamanında yapılmakta olan tıbbi bakımın yokluğunda, bağırsakta ve midede patolojik değişiklikler maligniteye yatkındır.

Fermentopatinin tedavisi

Gelişmenin ilk aşamasında fermentopati tedavisinde birincil ve en etkili yöntem yeme davranışının düzeltilmesidir. Fermentopati ile dietoterapi, gıdalarla vücuda dayanılmaz maddelerin en ufak miktarda bile alınması gerçeğinin tamamen ortadan kaldırılmasını gerektirir. Çoğu durumda, uzmanlaşmış bir diyetle uyumluluk, ilaçların ve diğer tedavi türlerinin kullanımını hariç tutmanızı sağlar. Diyetle beslenme, çocuğun fenotipini korumaya, fiziksel ve zihinsel az gelişmişlik bulgularının gelişimini önlemeye imkan tanır.

Hastanın bir endokrin tipi enzimopatisi bulunan bir durumda, sadece patogenetik olarak geçerli tedavi, bir idame dozajında ​​sürekli bir şekilde hormonal terapidir. Vitamin metabolizmasını ihlal eden bazı enzimopatiler vitamin-içeren sentetik ilaçların (günlük dozda fosfat diyabet, Biotin bulguları ile birlikte 1 kapsül 2 p / gün Nycomed ile Comrover-Knapp ve homosistonüri patolojisinde parenteral olarak günde 20 mg Pyridoxine) atanmasını gerektirir Malabsorpsiyon sendromunda ağızdan 10 mg).

Saflaştırılmış plasental enzimlerin parenteral olarak uygulanması, sınırlı miktarda fermantasyon bozukluğu (Fabry hastalığı, Gaucher hastalığı ) için yararlıdır, ancak vücuda yabancı bir proteinin verilmesine karşı artmış bir immünolojik reaksiyon riski nedeniyle, bu tedavi yöntemi uygun kabul edilemez. Bu yan etkiyi ortadan kaldırmak için özellikle birikim patolojilerinde enzimlerin lipozomal formunun kullanılması tavsiye edilir.

Son on yılda, kemik iliği ve iç organ transplantasyonu (Fabry sendromunda böbrek transplantasyonu, mukopolisakaridoz ile subkütan fibroblast replantingi) temel alınarak fermentopati tedavisinde cerrahi teknikler geliştirilmiştir.

Genetik enzim terapisinin kalıtsal formlarının tedavisinde patogenetik olarak kanıtlanmış tek yöntem, vakaların% 90'ında hastalığın fenotipik belirtilerini dışlayan gen tedavisidir.