Heparolentiküler dejenerasyon


гепатолентикулярная дегенерация Hepatolentiküler dejenerasyon (Westphal-Wilson-Konovalov hastalığı, hepatoserebral dejenerasyon, hepatolentiküler distrofi, vb.), Beyinde yıkıcı süreçler, siroz olarak karaciğer hasarı ve bakır metabolizmasının ihlali ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. En yaygın olanı on ila otuz yaşları arasındaki

nedenleri

Hepatolentiküler dejenerasyon çoğunlukla ergenlik döneminde bulunur ve görünüşe göre genetik olarak şartlandırılmış fermentopatilere aittir ve bunlar otozomal resesif tip açısından kalıtsaldır.

İncelemede, hastaların kan serumunda, silüloplazmin bağlayıcı bakır içeriğinde azalma var; bağırsakta bakır emilimi de önemli ölçüde arttı. Bu nedenle, cildi, sinir sisteminin gangliyonlarında, kornea çevresindeki, karaciğerdeki (sirozun gelişimine yol açan) ve diğer dokularda artmış bakır birikimi vardır. İdrarda bakır atılımı beş ila on kat artar

Kurs ve semptomlar

Hepatolentiküler dejenerasyon karaciğer hasarının belirtileri ile başlar (karaciğer sirozu veya kronik hepatit teşhisi) sonra nörolojik bozukluklar (yüzün amnezi, konuşma dile getiren, ekstremite titreme) görülür ve ekstremite kaslarının düşünce ve hipertansiyonu gelişir. Diğer vakalarda sinir sistemi daha önce etkilenir ve hastaya karaciğer sirozu teşhisi konur (kusurlu nodüler), klinik tablolarda hemen hemen başka bir etyolojide görülen sirozdan farklılık görülmez. Derinin hiperpigmentasyonu (kahverengiden koyu griye) önemli bir teşhis değeri taşır. Hastanın korneasının çevresinde, karakteristik yeşilimsi-kahverengi ağız kenarı (Kaiser-Fleischner halkaları) vardır. Böbreklerde bakır birikimi renal glukozüri, hiperaminoasidüri'ye yol açar, ılımlı bir splenomegali bulunur.

Tanı, laboratuar testleri (seruloplasmin içeriği için serumun incelenmesi yanında günlük idrar ve kanda bakır içeriği) ve ponksiyon karaciğer biyopsisi ile de doğrulanır

tedavi

Bakır içeriği çok düşük olan özel olarak tasarlanmış bir diyet reçete edilir. D-penisilamin atıldı (günlük 20-40 mg / 1 kg'lık bir seyir için uzun süre), iyi sonuç alındı ​​ve idrardaki bakır miktarını artırdı.

Sonuç olarak, hepatolentiküler dejenerasyonun tedavi edilmediği durumlarda, birkaç yıldır hastalığın progresyonundan (belirgin semptomlar varsa) sonra, ölümcül bir sonuç ortaya çıkıyor.