Kas distrofisi

мышечная дистрофия фото Kas distrofisi, insan vücudunun iskelet kas sisteminde kalıtsal bir karaktere sahip olan kronik bir hastalığıdır. Bu hastalıkla kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonu kaydedildi. Bu patolojiye sahip birçok insan bir tekerlekli sandalye, koltuk değneği olmadan hareket edemez.

Kas distrofisi seyrinin çeşitli formları vardır, bunların her biri kendi tezahürünün vaktiyle karakterizedir (bazı tip kas distrofilerinin semptomatolojisi çocukluk döneminde bile ortaya çıkar, diğerleri yetişkinlikte bulunur). Kas distrofisinin arka planına karşı, solunum, kardiyovasküler ve diğer vücut sistemleri ile ilgili problemler hariç tutulmaz.

Duchenne kas distrofisi

Bu kas distrofisi adını, ilk önce tarif eden bilim adamının adından almıştır.

Duchenne kas distrofisi, kas sisteminin çeşitli patolojileri arasında en sık karşılaşılan hastalık olup, görülme sıklığı 3.3: 10.000'dir (bu türlerin erkeklerde muskular distrofi oluşma ihtimali kızlardan daha yüksektir). Hastalık resesif bir tip, X bağlantılı olarak bulaşır.

Çocuklarda müsküler distrofinin ilk semptomları çocuğun yalnız başına yürümeye başlamasıyla ortaya çıkar. Bunlar arasında sıkça düşme ve vücudun pozisyonunun değiştirilmesinde güçlükler, yürüyüşün üstesinden gelinmesi, buzağının kaslarının artması, koşma ve atlama sırasında karşılaşılan sorunlar bulunur.

Duchenne kas distrofisi çocukluğunda kendini gösterir - 3-5 yıl. Hasta çocuklarda yürüyüş değişir, koşuştururlar. Kollar kaldırıldığında skapula gövdeden "ayrılır" ("pterygoid scapula") sıkça düşer. 8-10 yaşlarında çocuklar zorlanıyor ve 12-13 yaşları arasında hastalar tamamen hareketsiz hale getiriliyor, daha sonra tekerlekli sandalye olmadan yapamıyorlar. Kalp kasının güçsüzlüğünün gelişmesi ölümle sonuçlanır (kalp yetmezliğinin başlangıcı, solunum yetmezliği, enfeksiyon, vücudu zayıflatır).

Duchenne kas distrofisinin gelişmesinin ilk net işareti gastroknemius kaslarının yoğunlaşmasıdır. Daha sonra, deltoid, gluteal kaslarda da gelişebilen psödohipertrofilere bağlı olarak hacimleri giderek artmaktadır. Subkutan yağ tabakası kalça ve pelvik kasların atrofisini gizler. Daha sonra sırtın kasları, omuz külahı, serbest üst ekstremite (proksimal kısımlar) etkilenir. Kas distrofisinin son evrelerinde, solunum kaslarının zayıflığı, yüz kasları ve farinks kaydedilebilir.

Duchenne'nin ilerici kas distrofisi "ördek yürüyüşü", "pterygoid skapula" varlığı ile açıkça lomber lordoz olarak "serbest ön kol" olarak belirgindir. Genellikle erken kas kontraktürleri vardır, tipik olarak tendon gerilemesi (özellikle Aşil tendonları). Diz refleksleri düşer, bunu serbest üst ekstremitenin refleksleri izler.

Çoğu vakada, kas distrofisi, kardiyomiyopatilerin türüne göre miyokarı etkiler, EKG, hastalığın erken evrelerinde bile değişir. Muayene sırasında kalp atış hızında bir değişiklik, sağır kalp sesleri sınırlarının genişlemesi ile birlikte gelir. Dahası, akut kalp yetmezliği, kural olarak, bu hastalığın ana ölüm nedenidir.

Duchenne kas distrofisinde karakteristik bir semptom, hastanın zekasındaki bir azalmadır ve yüksek sinir aktivitesindeki değişiklikler yalnızca pedagojik plandaki çocukların ihmali ile değil (bu tür çocuklar, motorlu cihazdaki kusurlar anaokullarına ve okullara gitmemesi nedeniyle çocuk ekiplerini erkenden bırakmaktadır). Otopside, beyindeki serebral hemisferlerdeki gri yapısının bozulması ortaya çıktığında serebral korteksin sito-mimarisi bozuldu, hidrosefali belirtildi.

Duchenne kas distrofisinin çarpıcı bir özelliği, hastalığın erken evrelerinde görülen yüksek derecede hiperfermentemi'dir. Kandaki kreatin fosfokinaz (kas dokusunun spesifik bir enzimi) düzeyi, yüzlerce kez normal göstergeler olmasa da onlarca artar. Aldolaz, laktat dehidrogenaz ve diğer enzimlerin içeriği de artmıştır.

Nedeninin kas distrofisi

Daha sonra kas liflerini koruyan proteinler için bir "yapı malzemesi" haline gelen amino asit sekansının kodlanması, çok sayıda geni içerir. Bu genlerden birinin kusurlu durumu da kas distrofisinin gelişimine neden olur. Hastalığın her şekli, hangi kas distrofisi türünü belirleyen genetik bir mutasyonun bir sonucudur. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır. Bununla birlikte, bazıları maternal ovum'da veya zaten gelişmekte olan embriyoda spontan olarak ortaya çıkar.

Kas distrofisinin çoğunun yirminci yüzyılın sonlarında detaylı olarak tanımlandığı ve klinik olarak iyi çalışıldığı gerçeğine rağmen, patogenezle ilgili sorular cevaplandırılmamıştır. Primer biyokimyasal kusurun güvenilir verileri eksikliği, kas distrofilerinin tek bir sınıflandırılmasını sağlamamıza izin vermez. Genellikle bu hastalığın mevcut sınıflandırmalarındaki temel miras türü veya klinik prensiptir.

Walton (1974) tarafından önerilen sınıflandırmaya göre, kas distrofisinin şu biçimleri ayırt edilir: X kromozomu, otozomal resesif, yüz skapular brakiyal, distal, oküler, okkafaringeal ile bağlantılı olarak. Bu formların ikincisi, otozomal dominant bir kalıtım çeşidine sahiptir. Böylece, Duchesne ve Becker'in kas distrofisi sadece erkek cinsiyete iletilir (X kromozomuna yapışma nedeniyle), omuz-lobüler yüz, ekstremite-lomber musküler distrofiler cinsiyete bağlı değildir, bu nedenle arızalı bir gen elde etme olasılığı Hem erkekler hem de kadınlar.

Kas distrofisi gibi böyle bir hastalığın teşhisinde klinik tabloda büyük değişkenlik ve ailedeki küçük çocuk sayıları nedeniyle sıklıkla zaman alıcı bir süreçtir (bu, kalıtım türünün tanımını zorlaştırır).

Kas distrofisi semptomları

Her türlü kas distrofisinin ana semptomu kas zayıflığıdır. Yaşla birlikte, kas distrofilerinin her bir şekli modifiye edilir, hastanın kas gruplarındaki hasar dizisi değişir.

Duchenne kas distrofisi 5 yaşına kadar ortaya çıkar ve kötü huylu seyir ile karakterizedir, 12 yaşından sonra çocuk bağımsız olarak hareket edemez. Çocuklarda kas distrofisinin ilk belirtisi gastroknemius kaslarının kalınlaşmasıdır. Buna ek olarak, solunum yetmezliği, kardiyomiyopati var, istihbarat seviyesi düşürülüyor.

Becker'in kas distrofisi hem çocuklukta hem de yetişkinlikte tespit edilebilir. Orada: 15 yaşından sonra yürüyebilme kabiliyetinin korunmasıyla pelvik, humeral kemerler kaslarının tedrici bir yenilgisi. 40 yaşından sonra solunum yetmezliği oluşur ve kardiyomiyopati mümkündür. Genel olarak, bu türden bir kas distrofisi olan insanlar, uzun süre çalışabilme yeteneklerini sürdürebilir; yalnızca çeşitli sistemlerin ve organların eşlik eden hastalıkları, hastaları hayatlarını tekerlekli bir sandalyeyle birleştirmeye zorlar.

Miyotonik distrofi her yaştan başlayabilir. Boyun, yüz, gözkapakları ve serbest ekstremitelerde yavaş ilerleyen bir kas distrofisi var. Kalp kasının iletimindeki olası hasar, zihinsel anormallikler. Katarakt gelişir, gonad atrofisi, frontal alopesi .

Omuz lobüler faset distrofisi genellikle 20 yıla kadar teşhis edilir. Bu özellik şu şekildedir: Yüzün kaslarının yavaş yavaş gelişimi, omuz kemeri, ayak fleksörünün etkilenmesi, hipertansiyon ve işitme bozukluğu görülür. Erken dönemlerde hasta göz kapaklarını, dudakları tamamen kapayamaz (dolayısıyla konuşma problemleri, yanakları şişirmeme becerisi), yüz ifadesi sağlıklı kişilerinkinden farklıdır.

Kas distrofisi tedavisi

Modern tıpta hala kas atrofisi sürecini durdurmanın mümkün olmadığı bir çare bulunmamaktadır. Kas distrofisinin tedavisinde kullanılan temel yöntemler, hastanın vücudunun çeşitli bölümlerinin hareket kabiliyetini mümkün olduğu kadar uzun süre korumayı hedeflemektedir. Başka bir deyişle, zamanında tedavi kas atrofisini ortadan kaldırmadan yavaşlatır.

Bir çocuğa kas distrofisi varlığı konusunda şüpheleriniz varsa, bir doktora görünmelisiniz. Doktor, çocuğu muayene ederken ve ebeveynlerle röportaj yaparken çocuğun hastalığını öngörebilir (eğer aile zaten hastalığa yakalanırsa). Çocuğun kas distrofisi olan bir akrabası yoksa, kas distrofisinin varlığını saptamak için kaslardaki sinirlerin fonksiyonlarını değerlendiren elektromiyografi uygulanır. Kas dokusunun biyopsisi de kas distrofisinin teşhisi için bir yöntem olarak kullanılır.

Kas distrofilerinin tedavisi, kas atrofisi süreçlerinin yavaşlatılmasına dayanır. Bunu yapmak için şunları uygulayın: B1 vitamini, E vitamini, kan transfüzyonları, amino asitler (lösin, glutamik asit), ATP'nin kas içi enjeksiyonu, bazı biyolojik olarak aktif katkı maddeleri, kortikosteroidlerin uygulanması, nikotinik asit. Geleneksel tıp, büyümüş buğday, çavdar, çim sporishi, at kuyruğu, ginsengi, arı sütü, köksap Kudüs enginarını tavsiye eder.

Uzun vadede, bir hastaya kendi kök hücrelerine, kemik iliğinden veya iskelet kaslarından nakledilecek. Bununla birlikte, genetik mühendisliği henüz olumlu bir sonuç elde edemez çünkü bilim adamları tarafından izole edilen distrofin geni, kusurlu kopyasının bulunduğu kas hücrelerine suni olarak dahil edilemez.

Kas distrofisinin tedavisinde, hastanın yaşam kalitesini artıran bazı terapi türleri kullanılır ve bazı durumlarda süresi:

- Fizik tedavi. Eklemlerin mümkün olan en üst düzeyde hareket kabiliyetini sağlamayı amaçlamaktadır. Esneklik ve hareketliliğini korumaya izin verir;

- Kas tonusunu korumak ve etkilenen bölgede kan dolaşımını artırmak için terapötik masaj;

- Vazodilatatör ilaçların amacı. Fizyoterapi, oksijen terapisi, balneoterapi ile kombine edilmiştir;

- Mobil cihazlar. Çeşitli parantezler zayıflamış kasları destekler, gergin bir halde tutar, kasların esnekliğini korur ve bu da kontraktürün ilerlemesini yavaşlatır. Yürüteçler, bastonlar, stroller hastanın hareket kabiliyetini korumasına, bağımsız olmasına yardımcı olur;

- Yardımcı solunum (solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle uyku esnasında hastaya oksijen tedariki sağlayan özel cihazların kullanılması). Bazı hastalar için bu yeterli değildir, bu nedenle akciğerlere oksijen pompalanan özel cihazlar kullanılır;

- "asılı" ayağı güçlendiren ve ayak bileği eklemlerini stabilize eden ortopedik cihazların kullanımı, düşme sıklığını azaltmaktadır;

- Anabolik hormonların atanması. Kabul edilen veriler, kan nakli (her biri 100 ml) ile birlikte kısa süreli kurslar anlamına gelir (örneğin, Retabolil - haftada bir, tabii 5-6 enjeksiyontan oluşur);

- Belirgin miyotonik semptomların varlığı halinde, günlük olarak kas dokusunda posttattanik aktiviteyi azaltmak için Difeninin seyri (günde 3 kez 0,03-0,05 g, günde 3 kez, uygulama seyri - yaklaşık 2,5 hafta) öngörülmüştür.

Müsküler distrofi tedavisinde cerrahi girişim aşağıdakilerle mümkündür:

- Müteahhitlik varlığı. Tendonlarda ameliyatlar kontraktürü zayıflatır;

- Skolyoz. Bu durumda, vertebral kolonun eğriliğini ortadan kaldırmak için cerrahi tedavi uygulanır ve nefes almayı zorlaştırır;

- Kalp ile ilgili sorunlar. Kalbin daha ritmik bir şekilde daralmasını sağlamak için bir kalp pili takdim edilir.

Ailenin kas distrofisi vakaları varsa, gelecek nesildeki hastalığın muhtemel bir tespitini bulmak için tıbbi ve genetik danışmalar yapmak gereklidir.