Ehlers-Danlos Sendromu


синдром элерса-данлоса фото Ehlers-Danlos sendromu, kollajenin oluşumundaki bir kusur ile bağlantılı olan cildin hiperelastisitesi ile kendini gösteren heterojen bir kalıtsal hastalıktır. Ehlers-Danlos sendromu, kusurlu türlerin farklı kalıtım ve desmogenezine sahiptir. Bu patoloji, bireysel mutasyonlara bağlıdır ve hastalığın ılımlı bir seyri olarak ortaya çıkabilir ve yaşam için tehlikeli olabilir.

Ehlers-Danlos sendromu, en yaygın bağ dokusu hastalığı olarak düşünülür ve 1: 100.000 yeni doğan bir oranda oluşur. Özel tedavi yöntemleri yoktur, yalnızca bakım biçiminde tedavi, patolojinin sonuçlarını hafifletebilir.

Ehlers-Danlos Sendromunun Nedenleri

Ehlers-Danlos sendromunun kalıtsal patolojisinin farklı zamanlarında üç ila onbir hastalığın ayırt edildiği bir sınıflandırma vardı. Biriken moleküler ve genetik veriler, Ehlers-Danlos sendromunun ünitelerinin önceki versiyonlarını revize etmek gerekli hale geldi. Bu nedenle, 1997'de tıp bilimcileri hastalığı on tür olarak sınıflandırdı ve şu an anomalinin nedenlerine kesinlikle yakın.

Ehlers-Danlos Sendromu, her türe farklı kalıtım çeşidine sahiptir. Otozomal dominant, birinci, ikinci, üçüncü, dördüncü, yedinci ve sekizinci karakteristiktir ve otozomal resesif kalıtım altıncı için, beşinci ve dokuzuncu için X bağlantılı ve onda onun kalıtsal bir türü yoktur, çünkü nadirdir.

Bu hastalık, farklı bir heterojenlik lokusuna örnektir. Ehlers-Danlos sendromuna neden olan anormal değişikliklerin direkt olarak bağ dokusu proteinlerinin (kollajen) oluşumu ile ilişkili olduğu bu lokus. Mutasyonların bir sonucu olarak kollajenden gelen bu lifler düzensiz şekil alır ve düzensiz düzenlenir. Mutasyona uğramış genlerin yanı sıra, Ehlers-Danlos sendromunun oluşmasının nedeni, içerisinde ekstrasellüler matriks bulunan proteinlerin lokalize olduğu genlerde bir mutasyon, bunların arasında tenascin X, lumikan ve dekorin izole edilir.

Ehlers-Danlos Sendromu Belirtileri

Bu hastalığın ana klinik semptomatolojisi, eklemlerde ve hiperekstansiyonun karakteristik olduğu deriden belirli bozukluklar şeklinde kendini gösterir.

Yaraların iyileşmesi uzun süredir gerçekleşir, minör kesikler olsa bile, postoperatif dikişlerin tutarsızlığı da mümkündür. Sonuç olarak, atrofik yara doku kağıdı şeklinde oluşur. Bu tür izler, maruz kalmaya en yatkın olan yerlerde kendini göstermeye başlar.

Örneğin, bir çocuğun alnını, dirsekleri, dizleri tarama ve yürüme ilk girişimlerini yaptıktan sonra vardır. Bu bölgelerdeki Ehlers-Danlos sendromlu cilt çok ince. Bazı hastalarda, kist şeklinde küçük subkutanöz nodüller tanımlanır. Kollara ve bacaklara kolaylıkla taranırlar. Bu düğümlerin görünümü dolaşım bozuklukları ve daha sonra kireçlenmeye tabi tutulan subkutanöz lobların fibröz oluşumu ile ilişkilidir. Vasküler duvarların kusurları kanama, morarma ve ekimoz görünümüne neden olur. Dirsekler bölgesinde ve dizlerde sıklıkla, kahverengi pigmentasyon ile karakterize edilen tekrarlanan subkütan kanamalar görünür.

Normal koagülasyon durumu için hemorajik değişiklikler karakteristiktir. Ameliyatı gerçekleştirirken, hastalıktaki bu gerçek her zaman dikkate alınmalıdır.

Ehlers-Danlos sendromundaki eklemler hipermobilite ile karakterizedir. Eklem hareketlilik skalasına göre belirlenebilir (Beigton). Bunun için beş temel özellik var: dört çift ve bir çift değil. Ayrıca, eklem eklemleri, konjenital kalça çıkığı ve bunun yanı sıra kronik bir doğanın artrakları da dahil olmak üzere sıkça subluksasyonlar ve çıkıklar ile karakterizedir.

Ehlers-Danlos sendromlu hastalarda kifoz, skolyoz ve bunların birlikteliği görülür. Bu patoloji ile diğer somatik organlarda ve sistemlerde değişiklikler oluşur. Patolojik süreçte, görme organlarındaki ihlaller katılır: Retina, keratokonus, miyopi ve sklera'nın mavi tonuyla ayrılması. Kardiyovasküler sistem kısmında, prolapsus ve aort dilatasyonu ile birlikte bir mitral kapak tespit edilmiştir.

Ayrıca, Ehlers-Danlos sendromunun karakteristik bir semptomu motor gelişiminde ve yorgunlukta bir gecikme ile ortaya çıkan kas hipotansiyonudur. Dolayısıyla, bu belirti, somatik organların çıkarımı olan karakteristik hernilerin ortaya çıkmasına yol açar. Obstetrik problemler arasında erken doğumlara ve doğum sonu kanamaya neden olan erken membran rüptürleri tanımlanmaktadır.

Birinci ve ikinci tip Ehlers-Danlos sendromunu içeren klasik hastalık türü için eklemlerin aşırı hareketliliği, cildin hiperekstansiyonu ve skar atrofisi karakteristiktir. Bu tanı teşhis ederken ilave semptomlar ortaya çıkar. Bu durumda cilt kadifemsi ve pürüzsüz bir yüzeye sahiptir, subkütan miyomlar oluşur, eklemlerin gerilmeler, çıkıklar, subluksasyonlar ve düz ayaklarda aşırı hareketsiz kalması nedeniyle komplikasyonlar ortaya çıkar. Ayrıca kasların hipotansiyonu vardır, ekimozda önemsizlik, servikal yetmezlik, kanama, dikişlerin ve fıtıkların dağılması şeklinde dokuların artmış uzatılabilirliği ve kırılganlığı vardır. Tanı koymak için, yakınlarının birçoğunun benzer semptomlarıyla varlığı önemli bir husustur.

Deri rahatsızlıkları orta dereceden şiddetli dereceye kadar değişebilir. Fakat patella, humerus ve temporomandibular eklemler tekrarlanan sublüksasyona karşı daha duyarlıdır. Klasik tipteki hastalar sıklıkla hızlı yorgunluk şikayetindedir.

Hiper hareketli tip Ehlers-Danlos sendromu için ayrıca pürüzsüz, kadifemsi bir yüzeye sahip artmış gerilebilirlik özelliği de vardır; Eklem hareketsizliğinin genelleştirilmesi. Ek teşhis kriterleri arasında, tekrarlanan bir doğanın eklem yerinden çıkması, bacaklarda ve eklemlerdeki kalıcı ağrı ve aile özelliklerinin belirlenmesi sayılabilir. Bu tip küçük cilt bulguları olan eklemlerin aşırı hareketsizliği hakimdir. Cildin gerilebilirliği değişkendir ve yara izlerinin atrofisi karakteristik değildir. Bununla birlikte, kas ve eklem ağrıları zayıflatıcı ve kronik bir karakterle çok erken başlar.

Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu için teşhis kriterleri şeffaf ve ince cilt, geniş kanamalar, rahim duvarlarının rüptürü, bağırsaklar ve arterler üzerine kuruludur. Ek teşhis ile, gingival sınırın atrofisi, erken tezahürü olan varisler, kulakçık tabanı, küçük eklemlerin hipermobilitesi, pnömotoraks; bir aile geçmişinden - olumlu sonuç, hem de elli yaşına kadar yaşamayan yakın akrabalarının ani ölümleri, bazen de bağırsak veya arterlerdeki bir kopma sonucu.

Mevcut iki ana semptom ile, vasküler tip Ehlers-Danlos sendromunu teşhis etmek ve bir laboratuvar testi önermek güvenlidir. Bu hastalığın tipinde cilt gergin, burun dar ve dudaklar ince, yanaklarda cilt altında yağ tabakasının indirgenmesi sonucu belirgin egzoftalmi ile düşmüşler. Bu fenotip sadece erişkin hastalarda görülmekte ve çocuklarda daha az telaffuz edilmektedir.

Eklemlerin aşırı hareketliliği sadece parmaklarda görülür. Spontan arter rüptürleri, yaşamın üçüncü-dördüncü on yılında maksimum frekansla ortaya çıkar, ancak kendilerini daha önce gösterebilirler. Orta boy arterler sürece dahil olur. Hamilelik ve doğum sırasında komplikasyonlar rahim, perineum, vajina ve uterin kanama rüptürü şeklinde ortaya çıkabilir. Sık sık ölüme yol açan bu boşluklar.

Ehlers-Danlos sendromu için, kifoskolyotik tip, doğumdan bu yana belirgin kas hipotansiyonu, ilerleyici kifoz, skolyoz, kırılganlık sklerası ile çeşitli eklem hipermobilitesi ile karakterizedir. Ayrıca arteriyel rüptürler, dokuların kırılganlığı, kanamalar, atrofik etiyolojide skarlar, mikrokornealar ve pozitif aile öyküsünün varlığı eklenmiştir.

Önemli bir nokta şudur: üç ana semptom varsa, bir teşhis koyabilir ve bir laboratuar teşhisi yapabilirsiniz. Dahası, kasların hipotansiyonu çok belirgin olabilir, bu da hastanın motor becerilerinde bir gecikmeye neden olur. Şiddetli skolyoz ile, yirmi ya da otuz yıl sonra bu hastalar bağımsız hareket edemezler. En ufak travmada göz küresi göz dokularının kırılganlığının bir sonucu olarak kırılabilir. Son verilere dayanarak, gözlerin ciddi komplikasyonları artık eskisinden çok daha azdır.

Başlıca semptomların artrohalazisi için, eklemlerin tekrarlayan çıkık ve alt lümenlerin not edildiği, konjenital etyolojide femurun yerinden oynatıldığı şiddetli bir yaygın eklem hareketi formu bulunabilir. Ek kriterler şunlardır: kifoskolyoz, atrofik izler, şiddetli deri gerilmesi, sık tekrarlayan kanamalar, ılımlı şiddette osteopeni, kas hipotansiyonu ve doku kırılganlığı. Bu hastalarda, şiddetli skolyoz ve kifoz ile birlikte kalça çıkığı ile düşük büyüme kaydedilmiştir.

Ehlers-Danlos sendromunun son türü, belirgin kırılganlık ve aşırı pullanma cildi olan dermatospaseldir. Tutarlılığı ile hafif kanamalar görülen yumuşak, hamur gibi bir kütleyi andırıyor. Bu hastalık tipi, büyük boy ve göbek bağı ve kasık fıtığı, erken rüptüre membranlarla karakterizedir. Cildin kırılganlığı iyidir, ancak yaralar atrofik izler oluşturmadan iyileşirler.

Ehlers-Danlos sendromu tedavisi

Bugün, Ehlers-Danlos sendromunu tedavi etmek için özel yöntemler bulunmamaktadır. Genel olarak, fiziksel aktivitelerinizi sınırlamanız, günün nazik bir rejimini gözlemlemeniz ve semptomatik terapi uygulamanız önerilir.

Ehlers-Danlos sendromunda psödotümörler ameliyat sırasında çıkarılır, göğüsün cerrahi olarak düzeltilmesi kifoz sonucu yapılır ve göz patolojisi ve kardiyovasküler sistemli organların tedavisi öngörülür. Ameliyat sırasında, kan damarlarının kırılgan duvarlarının koparılmasından sonra kanama şeklinde birçok komplikasyon olasılığını ve bu defekti dikmek imkansızlığını göz önüne almak gerekir; bağırsakta anastomozda tutarsızlıklar ve postoperatif dikişlerin yeniden açılmasıyla kötü yara iyileşmesi olabilir.

Ehlers-Danlos sendromlu hastalar, jöle, kemik suları ve sular altında bulunan protein diyetleri önerilir. Fizyoterapi, fizyoterapi ve masaj reçete edilir. İlaç tedavisi, amino asitler (Nutraminos, Karnitin), vitamin B ve E, C, D, mineral kompleksleri (magnerot ve magnezyum B / kalsiyum-D3-Nycomed), kondroitin sülfatın topikal ve oral uygulaması, trofik ilaçlar (Lesitin, ATP, Koenzim Q10 ve İnosin), Glukozamin. Bu ilaçlar yılda iki veya üç ayda bir veya iki ayda alınır.

Ehlers-Danlos sendromunun tahmini, çoğunlukla anomalinin türüne bağlıdır. Ölümcül sonuç, somatik organların patolojilerinde ortaya çıkar ve büyük damarların, bağırsak delinmesinin, pnömotoraksın, kendiliğinden ortaya çıkan damar duvarının anevrizmasının rüptürü olan dördüncü tip patolojik süreç için tipiktir.

İkinci ve üçüncü tip Ehlers-Danlos sendromu için prognoz genellikle elverişlidir, ancak patolojinin ömrü ne kadar etkilediği henüz aydınlatılamamıştır.

Ehlers-Danlos sendromu teşhisi konan insanlar birçok sosyal problemle yüz yüze görüşürler. Bunlar sürekli olarak önemli ve acı verici kırılmalardan korkarlar, fiziksel durumlarındaki bozulma nedeniyle işsiz kalmaktan ve genel olarak duygusal bir zorluk yaşamaktan korkarlar. Ehlers-Danlos sendromunun ömür boyu engelliliğini anlıyorlar.