Rett sendromu


синдром ретта фото Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve merkezi sinir sistemini etkileyen dejenerasyon belirtileri vardır, kademeli olarak ilerlemekte ve çoğunlukla kız çocuklarda kendini gösterir. Bu hastalık, Avusturyalı bilim adamı Rhett'ın ismini aldı, ilk olarak bu patoloji 1966'da tanımlanmıştır.

Rett sendromu zihinsel gelişimin gerilemesi, hedeflenen hareketlerin kaybedilmesi, otistik davranış, ellerin kendine has kasılmalarının ortaya çıkması ile karakterizedir.

Rett sendromu 1: 10.000 kız oranında görülür, çoğu olguda sporadik olarak gelişir ve sadece% 1'inde aile geçimi vardır.

Reatta Sendromu

1990'larda, Rett sendromunun X kromozomunda lokalize edilen gen mutasyonları ile ilişkili spesifik bir bozukluk olduğu hipotezi vardı; baskın bir özellik ile klimalı ve erkeklerde hayatla birleştirilemez.

Bundan sonra, babanın X kromozomunun mutant geninin aktarımı, bu kalıtsal patolojinin, erkeklerden çok nadiren gerçekleşebileceği, çünkü babadan Y kromozomunu aldığı doğrulanır. Bu yüzden Rett sendromunun aileye ait olan bu tür ailelerdeki erkek çocuklar pratik olarak sağlıklı olarak doğarlar.

Şimdi hastalığın kalıtsal yapısı hakkında teyit var. Rett sendromunun oluşumunun genetik nedeni, değiştirilen X kromozomu ve replikasyon sürecini düzenleyen genlerde oluşan mutasyonlar ile ilişkilidir. Bu durumda, bu büyümeyi düzenleyen, ayrıca kolinerjik fonksiyonları bozulan bazı protein eksikliği var.

Rett sendromu için nörotrofik faktörlerin eksikliği ile karakterize kesintili gelişim hakkında bir hipotez öne sürülmüştür. Böylelikle bazal gangliyonlar, alt motor nöronlar etkilenir, omurilik ve hipotalamus etkilenir. Morfolojik değişiklikleri analiz eden bilim insanları, doğumdan itibaren beyindeki gelişme sürecinde yavaşlarken, büyümede dört yıl durdukları sonucuna vardı. Ayrıca bu çocuklar vücudun ve bazı somatik organların büyümesinde yavaşlama görüyorlar.

Rett sendromu belirtileri

Retinasyon olgusunun gelişme perinatal dönemi ve yaşamın ilk ayları, doktorlara şüpheye neden olmaz; çünkü şu anda hastalığa ilişkin semptomlar ortaya çıkmaz veya sadece uzmanlar tarafından hafife alınırlar. Bununla birlikte, bu tür çocuklarda konjenital hipotansiyon ve mevcut hareket becerileri (oturma, tarama ve yürüyebilme kabiliyeti) için küçük gecikme gözlemlemek sıklıkla mümkündür.

Hastalık, klinik belirtileri ile karakterize edilen aşamalardan geçer.

Rett sendromunun dört aşaması var. İlk aşamada veya durgunluk, dört aydan iki yıla kadar olan çocuklar için tipiktir. Bu dönemde, ilk anormalliklerin kaydedildiği, çocuğun başının büyümesinin yavaşlandığı ve psikomotor gelişiminin ortaya çıktığı, tüm oyunlarda ilginin kaybolduğu ve yaygın kas hipotezi olduğu ortaya çıkmaktadır. Böylece, hastalığın ilk işaretleri ortaya çıkmaya başlıyor.

Bu dönemde, Rett sendromunun bir sonraki aşaması gelişir ve bu da oldukça hızlı bir şekilde ilerlemekte ve doktorlar bazen ensefalit olarak teşhis etmektedir. Bu dönemde bir yıldan üç yıla kadar olan çocukların karakteristikleri nöropsikolojik regresyon tezahür eder. Rett sendromlu bu tür hastalarda uyku bozuklukları, anksiyete atakları ve "inconsolable screams" bulunur.

Sonra bir süre sonra çocuğun bu yaşam döneminden önce aldığı tüm becerileri tamamen kaybettiği, temelde bu ellerin kasıtlı bir hareketi olduğunu ve konuşmayı bıraktığını söyledi. Bu semptomlara paralel olarak ellerin yıkanma biçimindeki olağandışı hareketleri göze çarpar.

Birçok çocuk apne gibi hiperventilasyon, ortaya çıkan periyotlar ve bazen konvulsif nöbetlerle sonuçlanan anormal bir nefes biçimi geliştirir. Rett sendromunun bu aşamasındaki başlıca semptom, çocuk ve başkaları arasındaki iletişimin kaybedilmesidir ve bu hastalık genellikle otizm için algılanır.

Regresyonun sona ermesinden sonra, Rett sendromu, okul öncesi dönemde ve okul çağında nispeten istikrar ile neredeyse tümü kapsayan üçüncü aşamaya girer. Hastalığın ilk bulguları derin zeka geriliği, nöbetler, hiperkinesia, kas distoni ve ataksi gibi çeşitli ekstrapiramidal bozukluklar ile karakterizedir. Ancak endişe, gelişmiş uyku ve çocuğun duygusal temasının ortaya çıkışıyla sonuçlanan olumlu bir resim de var.

Çocuğun on yaşına gelindiğinde, ilerlemedeki motor fonksiyonların tüm bozuklukları ile karakterize Rett sendromunun dördüncü aşaması sergilenir. Bu hastalar için, hareketsizlik, artmış spastisite, kas atrofisi ve skolyoz şeklinde sekonder ortopedik deformasyonlar için, alt ekstremitelerin vazomotor bozukluklarının ortaya çıkması bu hastalar için tipiktir.

Rett sendromlu çocuklar gelişimde geride kalmaya başlar, kaşeksi gösterirler, ancak ergenlik çağa karşılık gelir ve nöbetler çok daha az yaygındır. Çocuklarda bu durum uzun yıllar sürebilir.

Rett sendromu hastalığın ilerleyici seyrinde kendini gösterir ve aşamaları arasında kesin bir sınır yoktur. Kesinlikle şartlı olarak alınırlar.

Bu genetik patolojinin en önemli klinik belirtilerini vurgular. Bunlar, çocuğun oyuncakları manipüle edemeyeceği ve şişeyi tutamadığı durumlarda, el hareketinin hedefi ihlallerini içeriyor. Bu, esas olarak altı veya sekiz ayda tezahür eder ve bazen dört yıla kadar sürer. Bu noktada, bu çocukların, özellikle de çocuğun uyanma sırasındaki el hareketlerinde olağandışı bir stereotipi var. Bu hareket el yıkamak gibidir ve aynı zamanda sıkıştırır, sıkıştırır, onları yüz, göğüs ve bazen geride tutarlar. Buna ek olarak, bu çocuklar ellerini ısırıp parmaklarını emebilir, yüzü göğüslerine vurabilir. Ellerin bu basmakalıp hareketi, Rett sendromunun karakteristik bir işareti olarak kabul edilir.

Bu teşhis konan çocuklara, hastalık ortaya çıktıklarında kafanın gecikmeli olarak büyümesi sonucu gelişen karakterin mikrosefali tanısı konur. Çocuğun başın normal çevresi ile doğduğu gerçeğine rağmen, bu süreç beynin yavaş büyümesine neden olur.

Bilişsel etkinlik gelince, Rett sendromlu hasta çocuklar çok yetenekleri açısından son derece sınırlıdır. Bunların arasında uyarlanabilir, entelektüel ve konuşma var. Bu, zihinsel gelişimde ne kadar boşluk olduğunu ortaya koyan standart psikolojik testlerin yardımıyla belirlenir.

Rett sendromu olan çocuklarda genellikle 1,5 yaş ve üstünde zihinsel gelişme sekiz aylık çocuğun yaşına karşılık gelmektedir. Kural olarak, biraz konuşmaya başlamış, sosyal ortamda uyarlanan ve iletişim kurmayı öğrenmiş çocuklar hastalık ilerledikçe tüm bu becerileri kaybederler. Ebeveynlerin gözlemlerine bakarsak, etkileyici, aynı zamanda ifade eden konuşma ve sosyal becerilerin 4 ila 11 ay arasında kaybolduğu ve self servis edildiği 12 ila 14 ay arasında değiştiği söylenebilir.

Rett sendromunun tipik klinik bulguları, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu ve ekstremite ve gövde için eylemler gerçekleştirmede güçlüklerle kendini gösteren apraksi ve ataksidir. Bu işaretlerle, çocuk keskin sarsıntılı hareketler yapıyor, dengesi bozulmuş, titreme göründü, eğilmeyen düz ayakları yürüyor ve yanlarda salıncak. Hastalığın hızla ilerlediği birçok hasta, nasıl yürüyeceğini öğrenmek için zaman bulamaz. Ve bu beceriye sahip olanlar giderek kaybeder.

Solunum organlarında, hiperventilasyon, düzensiz nefes alma ve iki dakika süresince apne görülmesi şeklinde çeşitli solunum anormallikleri kaydedilir ve bunlar siyanoz veya bayılmaya neden olabilir. Solunum sistemindeki bu tür ihlaller, çocuğun uyanma döneminde gözlenir ve uyku anında yok olurlar.

Rett sendromu, epileptik nöbetler şeklinde kızların% 80'inde ortaya çıkan nöbetlerle karakterizedir ve bunlar çeşitli tiplerdir ve tamamen tedaviye uygun değildir. Bunların arasında kısmi konvülsiyonlar, basit veya karmaşık, tonik-klonik doğada yaygınlaşmış nöbetler veya düşme atakları vardır. Nöbetler sıklığı farklı olabilir ve hastalığın gelişimiyle daha az sıklıkta ortaya çıkabilir.

Buna ek olarak, Rett sendromlu hastalar bazen konvülziyon olarak düşünülen kısmi nonepileptik bulgulara sahiptir. Bunlar arasında ani hareketler, titreme, apneler, hareketlerin durması ile bakışlar, artan paroksimal kalıplaşma şekilleridir.

Rett sendromlu birçok hasta için omurga skolyozu karakteristik özellik arkadaki kas distonisinin bir sonucu olarak gelişir ve hastalığın ilerlemesi ile güçlenir.

Hemen hemen bütün hastalar, konvülsif nöbetler olmadan bile, iki yıldan beri bir elektroensefalografi patolojisine sahiptirler. Hastalığın klinik semptomatolojisinde çok büyük bir kanıt olduğu zaman, uyku esnasında artan epileptiform özelliklerin uyanıklığı ve deşarjı sırasında artan genlik ve arka plan ritim sıklığı azalır.

Rhett Sendromu Tedavisi

Günümüzde, bu genetik patoloji, terapötik tedavi yöntemlerinde kesinlikle sınırlıdır. Rett sendromu için, esas olarak semptomatik tedavi kullanılır. Bazı çocuk doktorları, hastaların vücut ağırlığını başarıyla artırmak için gerekli miktarda yağ içeren özel bir diyet önermektedir. Buna ek olarak, düzenli olarak her üç dört saatte bir küçük porsiyonlarda beslenmek, Rett sendromlu hastaların durumunu biraz kararlı hale getirir.

Epileptik nöbetler durumunda, etkinliğinin sınırlı olmasına rağmen, antikonvulsanların atanmasına ihtiyaç vardır. Çok sayıda antikonvülzan preparatı olan karbamazepini sıklıkla tercih ediyoruz.

Rett sendromlu hastaların beyin omurilik sıvısında yüksek miktarda glutamat bulunduğu gerçeğinin bir sonucu olarak yakın zamanda nöbet geçirme yakalanmasını durdurmak için hazırlanan en yeni Lamotrigine preparatı uygulandı. Bu ilaç glutamatın santral sinir sistemine salınmasını bastırır. Ancak uyku bozukluklarını düzeltmek için Melatonin önerilir.

Rett sendromu, karakteristik motor bozuklukları ortaya koyduğundan, doktorlar, hastaların vücudun esnekliğini ve uzuvların uzun süre işlevini desteklemek için tasarlanmış egzersizlerden oluşan fizik tedavi derslerini ziyaret etmelerini ve hastaların olabildiğince uzun süre yürümesine izin vermelerini tavsiye etmektedir.

Mevcut motor becerilerini en üst düzeye çıkarmayı ve temelinde iletişim kurmayı öğrenmeyi amaçlayan birçok psikolojik program bulunmaktadır.

Rett sendromu terapisi de, olumlu bir sakinleştirici etkisi olan müzik biçiminde yaygın olarak kullanılmaktadır ve çocuklar, kısmen çevreleyen dünyayla olan bozulmuş temastan dolayı telafi edilmektedir.

Günümüzde tüm dünyadaki tıp bilimcileri Rett sendromu üzerine yoğun bir araştırma yürütüyorlar. Ve yakın gelecekte böyle bir patolojiyi tedavi edebilecek veya hastaların durumunu iyileştirebilecek belirli bir biyolojik belirteç keşfedilecek.

Bilimsel modern veriler, hastalığın birçok belirtisinin geri döndürülebildiğini göstermektedir. Bunun nedeni, farelerde devam eden testler ve Kaliforniya Üniversitesi profesörü Paul Belichenko, kök hücreler yardımıyla Rett sendromunun tedavisi için öneriler ileri sürdü. Bu nedenle, bu patolojinin tedavisinde ve önlenmesinde olumlu sonuçların olması için bir umut vardı.