talasemi


талассемия фото Talasemi , kan-alyuvar hücrelerinin ana yapısal birimlerinden birini etkileyen, genetik olarak bağımlı olan özel bir hastalıktır. Talaseminin eritrositleri deforme etmediğini, deforme olmuş kırmızı kan hücrelerinin varlığında geliştiğini vurgulamak önemlidir. En tehlikeli ve en talasemi için önemli bir özellik, hemolitik krizin gelişimi olan hasar görmüş eritrositlerin en güçlü tahribatını geliştirme riskidir.

Talasseminin genetik bir kusurla ilişkili olan bir hastalık olduğunu bilmek de önemlidir, ancak diğer benzeri hastalıklar gibi gelişme için bu kadar yüksek bir kapasiteye sahip değildir. Buna ek olarak, bu hastalığa yakalanma riski yalnızca her iki ebeveynde de talasemi belirtileri gösteren hastalarda yüksek olacaktır. Talasemi tanısı yalnızca baba veya annede varlığı durumunda, bu hastalığın gelişimi için genin sağlıklı genler tarafından basitçe bastıracağı için, yavrularında gelişmesinin riski son derece küçük olacak.

Talasemi yalnızca bazı insanlar ve uluslarda (özellikle Afrika kıtasının halkları, Latin Amerika sahili ve Akdeniz ulusları) doğan "endemik" bir hastalıktır. Bu hastalığın böyle belirgin olması, organizmanın, vücudun belirli bölgelerde dolaşan, kan dolaşımındaki sıtma plazmodurunda dolaşan bir parazitten korunması için temel telafi edici koruyucu fonksiyonu olarak ortaya çıktığı görüşündedir.

Genel olarak, talasemi, sürekli izleme ve destek tedavisi gerektiren bir hastalıktır. Talasemi bulunan hastalar dispanser kayıtlara geçer ve bunlar periyodik olarak hayatları boyunca uygulanır.

Talasemi Nedenleri

Talasemi tezahürünün temelinde eritrositlerin hemoglobin kusuru vardır. Normalde hemoglobin iki bileşenden oluşur - iki zincir (alfa zincir ve beta zinciri). Bu yapıların derlenmesinin doğruluğu için, insan genetik kodundaki özel yerler (lokuslar) sorumludur. Normal beta zincirinin sentezi, 14 nolu kromozomun lokusuna karşılık gelir ve sırasıyla alfa zincirinin yaratılması için - aynı lokuslar, ancak 11 kromozomda.

Talasemi ile, bir gen mutasyonu var-siliniyor (kromozom bölgelerinden birinin kaybedilmesi). Sonuç olarak, bazı kromozom lokusu, hemoglobin doğru yapısı hakkında bilgi içeren kaybolur.

Talasemi başlangıcının diğer patolojik süreçleri, hemoglobin zincirlerinin ortaya çıkması sayesinde protein biyosentezi süreçlerinde başarısızlıklara dayanmaktadır. DNA zincirinden, özel bir "taşıyıcıya" - RNA zincirinin, bileşenlerin sıralamasından - bunu yapmak için, yaratılan proteinin gelecekteki yapısı hakkında bilgi kopyalanmalıdır. Bundan sonra, "saklanan bilgi" içeren böyle bir zincir, hücrenin "protein fabrikasına" gönderilir - ribozom ve zincir boyunca bir zincir gibi uzanır, proteinin montajını tetikler.

Talasemi'de, yukarıda açıklanan mutasyonlar nedeniyle genetik kod, kasıtlı olarak hatalı bilgiler içermektedir ve buna göre proteinin yapısı patolojiktir. Burada, aşağıdaki ana patolojik anları ayırt edebiliriz: zincirin bir bölümünün sentezi genellikle engellenir ve diğer zincir ise aksine çok fazla sentezlenir. Aynı zamanda, eritrositin zar yapısı yanı sıra fazla üretilen zincirin oksidasyonunu da yok eder. Bütün bu reaksiyonların bir sonucu olarak, eritrosit yapısı kaybeder ve işlevlerini yerine getiremez: kırılgan olur ve damar duvarıyla en ufak bir temasta çöker.

Eritrositlerin tahrip edilmesi, pigmentlerinin salınmasına ve yapıların ve dokuların daha da birikmesine neden olur. Bu durum hemosideroz olarak adlandırılır. Demir içeren pigmentler, seyrinde hücrelerde birikir ve yok eder. Daha sonra bu gibi hücreler bağ dokusu ile yer değiştirir ve pigmentin çökeldiği organın fonksiyonu tamamen duruncaya kadar giderek kaybolur.

Buna ek olarak, bu "yanlış" kırmızı kan hücresi, ana fonksiyonunu artık yerine getirmez - ihtiyacı olan dokulara oksijen vererek ve onlardan karbondioksit çıkararak. Sonuç olarak, bu dokuların hipoksisi gelişir ve ölümleri kademeli olarak azalır.

Talasemi genellikle etkilenen hemoglobin kesirleri ile genetik bulgular ilkesiyle ayırt edilir. Talasemi alfa zinciri (alfa talasemi) ve talasemi ile beta zincir hasarı (beta talasemi) ile izole edin. Beta talasemi de genetik bulguları nedeniyle iki alt türe ayrılmıştır: homozigot talasemi (büyük talasemi) ve heterozigot (küçük talasemi).

Büyük bir talasemi ile patolojik genin% 100'ü kendini gösteriyor, bu nedenle klinik tablo son derece zengin ve parlak olacak. Heterozigot talasemi ile, "mutant" genin tezahürünün kısmi inhibisyonu (inhibisyonu) nedeniyle bazı klinik bulgular gelişmeyecektir.

Talasemi semptomları

Talasemi ilk belirtileri yenidoğan döneminde ortaya çıkacaktır. Talasemi çocuklarda son derece ciddi ve ciddi bir hastalıktır. Talasemi ile birlikte vücutta doku hipoksisi süreci başlamış olması nedeniyle - çocuğun kemik yapıları normal şekilde oluşmaz, gelişme ve ruhun bozulması söz konusudur.

Talasemi büyük bir hemoliz eşlik ettiğinden cilt karakteristik bir "hemolitik" renge sahip olacak. Sarılık, anemik bir solgunluğa uygulanması ile açıklanan kendi sarı limonunun veya "kanarya" renkine sahip olacağına dikkat etmek önemlidir.

Talasemi olası bir başka işareti, dalak ve karaciğerin objektif olarak palpe edilebilen bir genişlemesi olacaktır. Dalak, bozunan eritrositleri biriktir ve çok sayıda organın "çalışma hipertrofisi" olarak adlandırılan artar. Karaciğerdeki artış, hemosideroz ve enzimlerinin karaciğer hücrelerine kitlesel bir şekilde çökmesi ile açıklanır. Gelecekte, karaciğer aksine azalacak ve daha yoğun bir tutarlılık kazanacaktır.

Bu işaretler aynı zamanda tipik yaygın anemi bulguları ile de desteklenecektir: zayıflık, güç kaybı, iştahsızlık, şiddetli baş dönmesi ve eşlik eden senkop. Anemi gelişmekte olan diğer parlak işareti - yeterli fiziksellik ile tam bir refahın arka planına karşı, hastalar ciddi nefes darlığı gelişimine dikkat çekmeye başlarlar. Bu işlem, vücudun giderek artan bir şekilde hipoksiyi de ortadan kaldırmaya çalışarak kendini daha sık nefes almasıyla açıklar. Fakat bu işaret sadece kardiyovasküler ve solunum sistemlerinin normal bir fonksiyonu varsa yeterli olabilir.

Talasemi çok büyük bir talasemi alt türüdür, ölümcül bir sonuçtur - böyle bir çocuk yaşamın ilk yılında zaten ölür. Uzun süreli tedavi ve daha az aktif formda yaşam beklentisi daha yüksektir, ancak talasemi hastaları geniş hemosiderozdan muzdariptir: gastrit , miyokardiyal distrofik lezyonlar ve eklem hasarı oluşur.

Talasemi teşhisi

Talasemi tespitine yönelik bir dizi kapsamlı teşhis tedbiri var. Talasemi tanısının ana ilkesi: karakteristik hematolojik değişikliklerin belirlenmesi, eritrositin normal yapısının bozulması ve hastalığın kalıtsal yapısının belirlenmesi.

Hastalığın gelişiminin muhtemel kalıtsal yapısı genelde bir anamnez hastalığının toplanması ve talasemi şüphesi olan bir hasta tarafından saptanır. Talasemi tanısında bir başka önemli kriter, Akdeniz bölgesinin halklarına, Afrika halklarına, Latin Amerika'ya ve Kafkasya'ya ait olan hastanın etnik kökenidir (bu insanlar yukarıda belirtildiği gibi en talasemi sahibidir).

Talasemi bulunan kanda, aşağıdaki karakteristik değişiklikler meydana gelir: renk indeksinde bir azalma ve hemoglobin seviyesi. Buna ek olarak, talasemi ile, eritrositlerin kendilerinin çok belirgin biçimini belirlemek mümkündür: Hemoglobinin kırık yapısından dolayı, "normal benzersiz kalıp yerine, obez" gibi "hedef benzeri" olacaktır. Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin kalıcı parçalanması nedeniyle kandaki bağıl içeriğinin yüzdesi keskin bir şekilde azalır, bu durumda organizma otomatik olarak yeni hücrelerin oluşumuna başlar ve bu nedenle gelecekte kırmızı hücrelerden retikülositlerin öncüllerinden bazıları kanda bulunur. Kesin olarak aynı nedenlerden dolayı, yüksek sayıda normoblast, eritroblast (bunlar eritrosit serisinin tümü hücrelerdir) ile kemik iliğindeki kırmızı hematopoietik mikroorganizma büyümektedir (hiperplastik hale getirilmiş).

Ayrıca, talasemi geniş hemolitik hasar bulguları ile karakterize olacak: dolaylı bilirubinin indeksindeki artış, kan serumundaki aşırı yüksek demir seviyesi (kırmızı kan hücresi hemosiderinin kana karışması ve salınması nedeniyle oluşmuştur) ve görsel bir gösterge: hemolitik sarılık. Tek bir kompleksde yukarıda belirtilen tüm teşhis yöntemlerini yerine getirmenin yalnızca hastada talasemi olasılığından şüphelenmesine izin verebileceği unutulmamalıdır.

Talasemi tedavisi

Talasemi, sözde "doğuştan gelen hastalıklar" sınıfına ait bir hastalıktır. Ve bu, patolojik genin aktivitesini ve daha sonra anormal hemoglobin zincirlerinin üretilmesini engelleyememesi nedeniyle, tamamen iyileştirmenin imkansız olduğu anlamına gelir.

Talasemi tedavisinde en büyük dikkat, verici eritrosit kütlesinin periyodik transfüzyonlarına (transfüzyon) verilmektedir. Bu tedavinin ana ilkesi, kayıp kırmızı kan hücrelerinin hacminin sürekli olarak dengelenmesinin, hemoglobin düzeyinde keskin bir düşüş geliştirmemesine ve daha sonra ortaya çıkan ciddi komplikasyonlara yol açmasına izin vermediğidir.

Balzemideki kan bileşenlerinin ilk transfüzyonu 6 aylık bir çocukla başlar. İlk döngü de en yoğun: Döngüden 2 hafta sonra genelde yaklaşık 8 transfüzyon yapılmalıdır. Dahası, prosedürlerin sıklığı, yaklaşık 3 veya 4 hafta içinde 1 kan nakline karşılık gelen optimum frekansa düşer. Kan nakline atıfta bulunulurken ve davranış sonuçlarını değerlendirirken bakılması gereken ana gösterge, hemoglobin seviyesidir. Talasemi hastalarında litre başına 100 gramın üzerinde olmalıdır. Buna ek olarak, her hasta için kullanılan eritrosit kütlesi miktarını hesaplamak için formülün bilinmesi gerekir; bu, hastanın vücut ağırlığının kilogramı başına yaklaşık 15-20 ml'dir.

Donör eritrositler kusurlu hemoglobin yapıları içermezler ve bu nedenle normal ömrü boyunca hemolize olmazlar ve işlev görmezler. Bu, vücut için böylesine önemli bir fonksiyonun dokularının oksijenasyonu olarak telafi edilmesini ve doku hipoksisinin gelişmesini önlemeyi mümkün kılar.

Talasemi, düzensiz olarak oluşan hemoglobin içeren eritrositlerin büyük bir şekilde tahrip edilmesine eşlik ettiğinden, talasemi tedavisinin ana planı, başka önemli semptom - hemosideroz ya da dokulardaki ayrışmış kırmızı kan hücrelerinin büyük bir birikimi olacaktır. Tedavisinde Desferalom terapisini kullanın. Desferal, patolojik maddelerle bazı kompleksler oluşturabilen ve onları vücuttan çıkaran birçok şelat preparatından gelen özel bir preparattır. Talasemi'de hemosideroz gelişiminde önemli bir rol oynayan hemosiderin'in yakalanması amaçlanan Desferal'dir. Randevu için aşağıdaki şemaya uymak önemlidir: randevu süresi en az 3 hafta olmalı ve tek bir doz günde 3 gram olmalıdır. Bu tedavinin her bir dersinin sonunda etkinliğini doğrulamak için kontrol yapılır: intramüsküler bir enjeksiyon yapılır ve idrardaki şelatlarının sayısı (kompleksler) sayılır. Hemasiderozun talasemi ile etkin bir şekilde tedavisinde bu parametre 1,1 mg'dan yüksek olmamalıdır. Talasemi ile birlikte bir kompleks belirleyebilirsiniz: Desferal + Askorbik asit. Askorbik asit, Desferal'in etkisini arttırma (arttırma) etkisine sahiptir.

Talasemi ilerlemeye devam ederse, o zaman dalak çıkarmak gerekir. Böyle bir operasyon, çok sayıda konjenital anemi (talasemi dahil) ile yapılır ve alyuvar hücrelerinin yıkımını durdurmak için etkili yöntemlerden biri olarak kabul edilir. Buna ek olarak, bu tür bir çıkarma da önleyici bir yöntemdir: vücutta dalak, yaşlı ve ölen kırmızı kan hücrelerinin bir "depo" ya da bir depo görevi görür ve çürümelerinin süreçleri onun içinde tam olarak yapılır. Bu nedenle dalakta çok sayıda eritrosit ve dolaşımdaki kan bulunur. Eritrosit yapısının büyük oranda bozunması durumunda dalak patlayabilir, bu da hemoglobinin "ölümcül" seviyesine düşmesi, kan kaybı ve daha sonra ölüme yol açar.

Talasemi tedavisinde yeni bir yöntem daha vardır ve geri kalan metodlarla birlikte hastanın hayatını önemli ölçüde iyileştirebilir. Bu kemik iliği nakli. Yani donör eritrosit mikrop. Böylesine yeni bir mikroorganizma genetik olarak sağlıklıdır, bu da normal bir hemoglobin yapısıyla sağlıklı kırmızı kan hücrelerini sentezleyeceği anlamına gelir.