Tüberoskleroz

туберозный склероз фото Tüberoskleroz, birçok organı ve dokuyu etkileyen, dolayısıyla benign tümörleri oluşturan, genetik bir doğadaki fakomöz bir hastalıktır. Çok sayıdaki tüberosklerozu teşhis etmek oldukça zordur semptomların yaş üzerine klinik bulguları ve primer bağımlılığını ifade etmiştir.

Tüberoskleroz teşhisi konusundan çok daha yaygındır. Bu, hastalığın bireysel formlarının, yani nonspesifik etyolojinin klinik belirtilerinin dikkate alınmadığını ve nozolojik formlara ait olmayan spesifik sendromlar ve semptomları olan hastaların sıklıkla dar uzmanlık doktorları tarafından gözlendiğini göstermektedir.

Tüberoskleroz başta çocukluk ve ergenlik olmak üzere, bebeklerin beş yaşın altındaki çocuklarda 1: 10000, yenidoğanlarda 1: 15000, yetişkinlerde 1: 40000 oranında bulunur. Hastalığın patolojik bulguları, eksikliği değişen ifade gücü ile karakterizedir.

Ağır formdaki tüberoskleroz sporadik olarak ortaya çıkar ve kolay derecede aile türüdür. Primer tümörler çeşitli hücreler tipinden farklı organlarda gelişir ve bu, önceki neoplazmların genetik yapılarının aşağılık derecesine işaret eder.

Tüberküloz sklerozu ile hücre katının distonisi oluşur ve sinir hücrelerinin anormal değişimleri oluşur; bu da beynin bazı bölümlerinin eksik gelişmesinin bir işaretidir.

Tüberoskleroz neden olur

Tüberoskleroz, erken çocukluk döneminde olguların% 68'inde saptanan yeni değişikliklerin ortaya çıkması, tamamlanmamış bir penetranlık ile heterojenite ile karakterize otozomal dominant bir türe bağlıdır.

Tüberosklerozun başlıca nedenleri, 9. ve 16. kromozomlarda bulunan ve bu hastalıktan sorumlu genlerde oluşan mutasyonlardır. Değiştirilen gene bağlı olarak, iki protein (hamartin ve tuberin) tarafından kodlanan TSC 1 ve TSC 2 genlerinde ortaya çıkan iki patoloji türü vardır. Bu genler, patolojik hastalıkların gelişimine izin vermeyen ve dokuların aşırı büyümesini sınırlayan tümör baskılayıcılar arasında bulunur.

Mutasyonların kapsamlı bir şekilde incelenmesi oldukça pahalı manipülasyondur ve doğrudan mutasyona uğramış genlerin büyüklüğüne ve yapısına bağlıdır. Bazı patolojik kusurlar hastaların% 85'inde tespit edilir. Bazı çalışmalar, hem TSC 1 geni hem de TSC 2'deki mutasyon vakalarını karşılaştırmak için bir fırsat sunmaktadır. Bu nedenle, ikinci gente zihinsel gerilik ve nöbetlerin görülme sıklığı yüksektir. Buna ek olarak böbrekler etkilenir ve yüzünde anjiyofibrom görünür. Bazen TSC 2'deki bu gibi mutasyonlar, ılımlı bir doğanın klinik resimleri ile tezahür eder.

Tuberöz Skleroz Belirtileri

Tuber sklerozun klinik bulgularının sağlam belirtileri karakteristik polimorfizm ile ifade edilir. Hamartomlar (embriyonik olgunlaşmamış dokudaki tümörler) hastalığın tüm tümörleri için tek bir yerdir.

Tüberöz sklerozun ana klinik bulguları deride ve CNS bozukluklarıdır. Deri patolojileri, hipopigmente lekeler (hipomelanöz makula), hipopigmente düz lekeler, sütlü kahve, yüz anjiyofiber, "peltan cilt" alanları, fibröz plaklar, yumuşak lifler ve Koenen tümörleri formunda kendini gösterir.

Hypomelanous maculae esas olarak asimetrik ve diffüz olarak ayaklar, fırçalar ve cinsel organlar hariç tüm vücuda yerleşmiştir. Doğumdan itibaren ve iki yıllık, üç yıllık bir yaşta görünürler. Bir çocuk büyüdükçe o kadar çok sayıda asimetrik bir konumda kaldıkları kalça ve gövde üzerinde en fazla lokalizasyon artar.

Tüberoskleroz ile birlikte görülen hipo-pigmentli lekeler mat-beyaz rengi, oval veya yaprak şeklinde, konfeti karakteristik bir semptomudur. Kirpiklerin, saçların ve kaşların derlenmesi tüber sklerozun özel bir semptomudur.

Pringle'ın adenomu veya yüz anjiyofibroması% 45 ila% 90 arasında en erken 4 yıl olarak kendini gösterir. Tüberosklerozun bu belirtisi, dut biçiminde nodüller biçiminde, darı parçaları hatırlatan cilt döküntüleri ile karakterizedir ve ayrıca geniş neoplazmlar şeklinde de görülebilir. Bu lekelerin veya düğümlerin yüzeyi pürüzsüz, parlak, ancak dokunmak için yoğun. Çene, yanaklar, burun kanatları ve nazolabial üçgen üzerine tekli ve çoklu elementler şeklinde düzenlenebilirler. Bu tür bir bladesel simetrik düzenleme ile karakterizedir. Döküntü soluk sarısı ve pembemsi-kırmızımsı bir renge sahiptir. Fakat telenjiektaziler anjiyofibromlara bağlıysa, kırmızı renkleri artar. Histolojik kanıtlar, bu neoplazmaların süper-vasküler damarlar, fibröz doku büyümüş ve hala kılsız kıl follikülleri içerdiğini göstermektedir. Bu belirtiye sahip çocuklarda, tuberoskleroz, üç yaşından itibaren 11 yaşına kadar çok daha yaygındır.

"Shagreen cilt" olarak adlandırılan kaba ve sert cilt siteleri, yerel olarak dağıtılan gametrum kümesi olarak temsil edilir ve bunlar büyük bir noktaya birleştirilir. Bu lekeler cildin yüzeyinin biraz üstünde bulunur ve pembeye, kahverengi ve sarı renge sahiptir ve dış verilere göre turuncu bir kabuğa benzemektedir. Bu alanların lokalizasyonu çoğunlukla lumbosakral bölge- dir. Asimetrik düzenleme ile karakterize olan pagen cildi için boyutu 1 mm ile 10 cm arasında değişebilir Genel olarak, böyle bir Tuberous Skleroz semptomu on yıl sonra görülür.

Hastaların% 25'inde fibrotik plaklar olarak adlandırılan tuberoskleroz patognomonik karakterinin bir cilt belirti tespit edilebilir. Kural olarak, renkleri bejdir, dokunma duyusu zor ve yaşamın ilk yıllarından önce görülürler. Çocuklarda fleksibl plaklar tuberosklerozun ilk klinik semptomu olarak kabul edilmektedir. Ancak çoğunlukla böyle deri bulguları daha olgun bir yaş için karakteristiktir. Alın bölgesinde tek taraflı olarak bulunurlar ve tüysüz kısımlarına saplarlar.

Tüberküloz skleroz hastalarının% 30'unda, bacaklarda gövde, boyun ve ekstremitelerde lokalize olan keseler şeklindeki yumuşak çoklu veya tekli neoplazi şeklinde fibromalar bulunur. Bazen yumuşak fibromlar çok küçüktür ve kaz tohumuna benzemektedir.

Ayrıca parmaklarda tırnakların yakınında veya çivi tablasının altında donuk ve kırmızı deri nodülleri şeklinde olan tümörler vardır. Ayak parmaklarında kadınlar arasında çok daha yaygındırlar. Bu liflerin boyutları 10 mm'ye kadar çıkabilir. Coenen tümörü olarak da adlandırılan tüberoskleroz semptomu puberte sonrasında oluşur ve hastaların% 50'sinde görülür. Bu türden uzak oluşumlar daha sonra ilerleyebilir.

Tuberöz sklerozun klinik tablosunun ikinci ana belirtisi lezyonları yumrular ve subependimal düğümler şeklinde olan merkezi sinir sistemidir. Beynin yüzeyinde bulunan bu neoplazmalar hidrosefali gelişimine yol açar. Yumrular, tekli ve çoklu çıkıntılarla kendini gösteren hamartom olarak düşünülür.

Hamart tarafından serebral kortekste zamanında tanı konması, tuberöz sklerozun daha ileri prognozu için önemli bir husustur.

Subependimalal dü˘gümler beynin BT ya da MRG'sinde bulunur ve ventriküllerde çoklu komşuluklarla lokalizedir. Bu tip sık görülen bir klinik tablo görme bozukluğu, baş ağrısı ve kusmadır.

CNS etkilenince, epileptik nöbetler, gelişimdeki zekâ geriliği ve uyku ve uyanıklık davranışındaki bozulmalar ve uyanıklık gözlenir. İstisnalar, epileptik krizler ve mental retardasyon bulunmayan, silinen klinik semptomları olan tuberous skleroz formlarıdır.

Epileptik nöbetler, tuberöz sklerozun belirgin bir semptomudur ve hastaların% 90'ında görülür. Bu saldırılar, zekanın ihlal edilmesine ve çocukların özürlülüğünün başlıca nedeni haline gelebilir. Epileptik nöbetler çocuğun yaşamının ilk yılında hemen ortaya çıkar. Bu dönemde çok sık Vest sendromu ve Lennox-Gastaut sendromu aynı anda ortaya çıkar. Ancak hastalığın ana kliniği, gelişmemiş spazmlar, somator nöbetleri ve olası sekonder karakter clonic nöbetleri ile karakterizedir.

Tüberosklerozda zeka geriliği, hastaların% 50'sinde kendini gösterir, ılımlı veya derin formda olabilir.

Davranış değişimi, dikkat eksikliği bozukluğunun ortaya çıktığı otizm , saldırganlık veya oto-hırçınlık, hiperaktivite ile karakterizedir.

Tüberoskleroz, zihinsel gelişimde ve konuşmada gecikme paterni ile karakterizedir. Çocuklar mutsuz olur, kaprisler, patlayıcı bir reaksiyon gösterirler. Çok yavaşlarlar ve iletişim becerilerini kaybederler. Daha erken tüberoskleroz çocuklarda başlar, zihinsel az gelişmişlik belirtileri o kadar ciddi olur. Bu tanıdaki hastalar için uyku bozukluğu uzun süreli uyku, çok sık uyanma, uykusuzluk uykusu ve uykusuzluğa dayanır.

Vizyon organları kısmında, klinik tablo retinal semptomlara ve retinal olmayan semptomlara ayrılmıştır. Bu tümörler (fakomalar) optik sinirin yakınında, ancak bazen retina üzerinde bulunurlar ve bu da görme alanında ilerleyici bir düşüşe neden olur.

Tüberoskleroz semptomlarında görülen neretinal göz semptomları, göz kapağı tümörleri, iris değişiklikleri, kataraktlar, homoni hemianopsi, şaşılık, altıncı sinir parezi ile kendini gösterir.

Tüberküloz sklerozu ile bir çok organ etkilenir. Her şeyden önce, rabdomiyomdan etkilenen kalp etkilenir. Kalp rahatsızlıklarına neden olmaz, ancak bu tür tümörlerde sıklıkla intrauterin fetal ölüm veya düşük Apgar skorlu bir çocuğun doğumu vardır. Bu çocukların siyanoz belirtileri hep vardır a. Genç yaşta, kalp ritminde bir bozulma olması nedeniyle taşikardi duyulur.

30 yıldan sonra akciğerler patolojik bir değişikliğe uğrarlar. Bir solunum yetmezliği ve pnömotoraks var ve bir rotenografide kolay bir kistik eğitim tanımlıyor.

Tüberoskleroz ile, gastrointestinal sistem çok çeşitli patolojik bir süreçtedir. Burası ağız boşluğu, karaciğer ve rektum. Hatta karakteristik çöküntüleri olan diş minesinde bir ihlal söz konusudur.

Tuber sklerozda renal patoloji vakaların% 85'inde görülür ve neredeyse asemptomatik olan anjiyomiyolipom ile ortaya çıkar. İki taraflı veya çoklu lokalizasyona sahiptir. Böbrek boyutu 4 cm olan tümörler, karın ağrısı, şiddetli hipotansiyon , soğuk ter, anemi ve olası hematüri ile karakterize edilen spontan kanamaya neden olur. Sıklıkla, anjiyomyolipom kronik böbrek yetmezliğine neden olur. Tüberküloz sklerozunda sıkça görülen bulgular böbrek kistleri olup, idrar çıkışının ihlali, artan kan basıncı ve daha az sıklıkta kanama ile kendini gösterir.

İskeletten gelen değişiklikler yalnızca röntgen çalışmaları sırasında belirlenir. Bu tür hastalara kafatası, pelvis ve ekstremitelerin kemiklerinde kusurlar teşhisi konur.

Tuberoz skleroz tedavisi

Bugün için, Tuberöz Skleroz hastalarını tedavi etmek pratik olarak imkansızdır. Tek tedavi semptomatik rahatlama sağlar.

Konvulsif saldırıların giderilmesi için bebeklere kortikosteroid ilaçlar verilir. Nitrazepam uygulanmasından sonra, Clonazepam nöbetleri başarılı bir şekilde durdurmayı başarırsa zihinsel gerilik geliştirme sürecini yavaşlatmak mümkündür.

Yaşlı çocuklar Carbomazepine, Sodium Valproate, Phenitonin ve Acetazolamide kullanır, nöbet sıklığını düşürür, bazen de kesilmelerine neden olur.

Hidrosefali hastalarında baypas ameliyatı geçirilir.

İstihbarat korunan hastalar yüzdeki semptomlarda ciddi rahatsızlıklar yaşarlar (cilt kusurları). Bu gibi durumlarda dermatoabarazi kullanılır, ancak sonrasında nüksler göz ardı edilmez. Bu nedenle, şu an, bir argon lazer kullanılarak olumlu bir sonuç elde edilmektedir.

Ortaya çıkan böbrek kanaması nefrektomiyi durdurur. Ve böbrek kistleri başarıyla delindi.

Rabdominin neden olduğu kalp yetmezliği terapötik ilaçlarla tedavi edilir.

Akciğer lezyonları ile progesteron reçete edilir.

Zihinsel engel ile fiziksel engelleri birleştiren tüm sorunlar klinik psikologlar tarafından düzeltilir.

Tuberoz skleroz, yaşam için olumsuz bir prognozu olan hastalıklardan biri olarak düşünülür. Temel olarak ölüme neden olur ve böyle karmaşık bir patoloji ile yaşam beklentisi beş yılı aşmamaktadır.